Fiocruz e MS ampliam oferta de exame de alta tecnologia para doenças raras-radardasaude

Como ação estratégica para fortalecer a linha de cuidado para doenças raras, diante da elevada demanda reprimida por exames do sequenciamento genético completo, o Ministério da Saúde anunciou a ampliação no Sistema Único de Saúde (SUS) de um exame de alta tecnologia, reduzindo a espera por diagnóstico de 7 anos para 6 meses. O anúncio ocorreu nesta quinta-feira (26/2), em Brasília, durante atividade do MS alusiva ao Dia Mundial das Doenças Raras (28/2).

O serviço de sequenciamento completo do exoma (exame que analisa as regiões do DNA responsáveis pela produção de proteínas) permite avaliar simultaneamente milhares de genes, aumentando a precisão e a rapidez no diagnóstico de diversas condições. Ao evitar a necessidade de múltiplos testes isolados, contribui para reduzir a chamada “odisseia diagnóstica”, encurtando o tempo até a confirmação do diagnóstico. O exame também  auxilia na definição do tratamento mais adequado, quando disponível, e oferece informações importantes para o manejo clínico e o aconselhamento genético do paciente e de seus familiares.

Atualmente, o serviço é realizado por meio de uma parceria entre o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) e o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), envolvendo o Laboratório de Biologia Molecular/Medicina Genômica do IFF/Fiocruz e o Laboratório de Biologia Molecular do INC.

“A devolutiva dos resultados ao paciente é sempre acompanhada de aconselhamento genético, etapa essencial para explicar o diagnóstico, orientar a família sobre riscos, possibilidades futuras e apoiar decisões informadas”, esclarece Sayonara Gonzalez gestora do Laboratório do IFF/Fiocruz. Além do impacto assistencial, o polo genômico permite a padronização de protocolos e processos na rede, fortalecendo a organização do cuidado em doenças raras.
 

Preparação de amostras para análise do exoma completo (foto: Bruno Guimarães, IFF/Fiocruz)

“A oferta desses exames no âmbito do SUS contribui para a promoção da equidade no acesso a tecnologias diagnósticas de alta complexidade, reduzindo desigualdades historicamente associadas ao alto custo e à limitada disponibilidade desses testes no país. “Essa atuação pioneira representa uma importante inovação em saúde, ampliando o acesso à medicina de precisão no SUS e fortalecendo o cuidado centrado no paciente e na família”, completa Sayonara.

Com o fortalecimento do serviço, que inclui a aquisição de equipamentos de alto desempenho com plataformas de sequenciamento genético e sistemas automatizados para a extração de DNA e a preparação de amostras, a oferta para o SUS poderá ser ampliada. O início de operação da estrutura está previsto para maio de 2026.

A ampliação do acesso a métodos diagnósticos de alta complexidade, capazes de reduzir atrasos diagnósticos, qualificar o manejo clínico e o aconselhamento genético está em consonância com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (Portaria MS nº 199/2014). A ausência histórica de oferta regular do exame na rede pública resultava em atrasos assistenciais, muitas vezes em judicialização e em impactos financeiros para o SUS.

“O avanço que será alcançado no Centro de Referência em Doenças Raras do IFF, com o apoio da Coordenação das Doenças Raras do Ministério da Saúde, vai possibilitar o aumento substancial do diagnóstico dessas doenças genéticas no SUS e abre muitas possibilidades para as novas terapêuticas para essas doenças que estão se desenvolvendo na Fiocruz”, sintetiza Antonio Meirelles, diretor do IFF/Fiocruz. 

A coordenadora de Gestão e Desenvolvimento Institucional do IFF/Fiocruz, Stella Carletti, destaca que o Instituto e outras unidades da Fiocruz têm papel importante em promover acesso não somente ao sequenciamento, mas à interpretação genômica e ensaios funcionais que resolvam casos que envolvam mutações ainda não descritas como patogênica. “Precisamos – e vamos – avançar e atuar igualmente no diagnóstico e na terapia como medicina de precisão, para que o indivíduo com doença rara e sua família não percam a batalha ainda no início de sua jornada”, disse.