A síndrome de Proteus é uma doença genética rara caracterizada pelo crescimento excessivo e assimétrico de ossos, pele e outros tecidos, resultando em gigantismo de vários membros e órgãos, principalmente braços, pernas, crânio e medula espinhal.
Os sintomas da síndrome quase não aparecem ao nascer, mas o crescimento anormal costuma surgir entre 6 e 18 meses de idade, levando a características como rosto alongado, olhos voltados para baixo e boca aberta com frequência.
É importante que a síndrome seja identificada rapidamente para que possam ser tomadas medidas imediatas para corrigir as deformações e melhorar a imagem corporal dos portadores da síndrome, evitando problemas psicológicos, como isolamento social e depressão, por exemplo.
Principais sintomas
A síndrome de Proteus geralmente causa o aparecimento de algumas características, como:
- Crescimento assimétrico;
- Deformações nos braços, pernas, crânio e medula espinhal;
- Dobras de pele excessivas, geralmente nas solas dos pés;
- Rosto alongado;
- Olhos voltados para baixo;
- Nariz baixo e largo;
- Boca aberta com frequência;
- Problemas na coluna, como escoliose;
- Aumento do diâmetro dos dedos, chamado de hipertrofia digital.
Além disso, a síndrome de Proteus pode causar alterações neurológicas, como dificuldades de aprendizado, convulsões e perda de visão.
Os sintomas da síndrome quase não aparecem ao nascer, mas o crescimento anormal costuma surgir entre 6 e 18 meses de idade e tende a se intensificar com o tempo.
A Síndrome de Proteus pode causar complicações, como o risco elevado de trombose venosa profunda, que pode evoluir para uma embolia pulmonar, além de aumentar a probabilidade do surgimento de tumores benignos.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Proteus geralmente é iniciada pelo pediatra ou clínico geral, através da avaliação do histórico médico da criança e da família e observação de características físicas.
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Além disso, pode ser indicado consultar outros especialistas, já que a síndrome pode afetar várias partes do corpo, como dermatologistas, ortopedistas e geneticista, para agilizar o diagnóstico.
Para confirmar o diagnóstico, é realizado o teste genético para mutação no gene AKT1, que identifica a alteração responsável pelo crescimento celular desregulado característico da síndrome de Proteus.
O diagnóstico da síndrome de Proteus pode ser difícil, já que seus sinais podem ser confundidos com outras condições de crescimento assimétrico, como linfedema congênito ou hemangiomas.
Causas da síndrome de Proteus
A síndrome de Proteus é causada principalmente por uma mutação espontânea no gene AKT1, que regula o crescimento, a divisão e a morte das células. Essa alteração faz com que algumas células cresçam de forma descontrolada, resultando na síndrome.
A mutação não é herdada dos pais, surgindo aleatoriamente durante o desenvolvimento do feto. No entanto, caso haja casos na família, é recomendado que seja feito aconselhamento genético, pois pode haver maior predisposição.
Como é feito o tratamento
O tratamento da Síndrome de Proteus consiste no controle dos sintomas, por meio de:
- Cirurgias, que podem ser realizadas para corrigir deformidades, remover tumores ou melhorar a aparência física;
- Medicação, como a rapamicina, um imunossupressor que ajuda a limitar o crescimento anormal dos tecidos e reduzir o risco de tumores;
- Equipe multidisciplinar, composta por pediatra, ortopedista, dermatologista, psicólogo, entre outros, que oferecem suporte e contribuem para uma melhor qualidade de vida.
Não existe um tratamento específico ou cura para a síndrome de Proteus, por isso, o tratamento é voltado ao acompanhamento contínuo, prevenção de complicações e melhora da saúde geral da pessoa.
Papel do psicólogo na síndrome de Proteus
O acompanhamento psicológico é essencial tanto para a pessoa com a síndrome de Proteus quanto para seus familiares, ajudando a compreender a doença e a adotar estratégias que promovam qualidade de vida e autoestima.
Além disso, o psicólogo atua no apoio a dificuldades de aprendizagem, no tratamento de depressão, na redução do desconforto emocional e na facilitação do convívio social, contribuindo para o bem-estar geral.
